重磅！全新一代试管婴儿技术PIMS来了！

　　是的！PIMS！

　　一个全新的名称！

　　囡妹儿我已经迫不及待想带大家认识它啦！

　　如果你也是第一次听说它，那可得好好了解一下！

　　说不定可以帮助到你~

　　PIMS是Preimplantation DNA Methylation Screening的简称，中文名称为胚胎植入前甲基化检测。

　　它是在胚胎植入前，基于表观遗传学进行的胚胎筛选技术。

　　简单地说，PIMS就是新的一种胚胎筛选技术。

　　大家都知道，人是由一个受精卵细胞复制分裂变化而来。因为是复制，所以一般说来，同一个人身上所有细胞的基因序列都相同。

　　但为什么同一个人不同部位的细胞是不一样的的呢？这是因为基因序列上有各种修饰（或叫开关），这些开关（或修饰）是否被打开，决定了基因表达及细胞功能、形态。

　　这就是表观遗传学。其中，PIMS方法涉及的DNA甲基化属于表观遗传最普遍修饰的一种修饰，它对相关基因的表达起着“开关”作用，它的状态影响着胎儿能否顺利出生以及健康状态。

我国首创的全新试管婴儿技术

　　这项技术是由中科院北京基因组所 (国家生物信息中心)和多所高校及医院合作研发而成，而使用表观遗传信息来筛查胚胎的临床方法在国际上属于首创。

减少流产，让更多妈妈顺利抱娃

　　根据目前发表在国际一流杂志 Cell Research 的研究来看^[1]，通过使用“PIMS”技术后选择的优良胚胎的单胚首次移植的临床妊娠率、活产率有显著提高，流产率降低。

降低婴儿出生缺陷，实现优生优育

　　PIMS可以完成常规PGT-A的染色体非整倍体筛查，除唐氏综合征、特纳综合征等染色体数量异常导致的疾病外，还可以行目前技术无法检测的表观遗传疾病（包括印记基因疾病，例如天使综合症、小胖威利症等）

　　筛查，从而减少出生缺陷，实现优生优育。

筛选胚胎更加精准

　　该方法改变了过去依靠经验来评判胚胎的形态，决定胚胎的选择方法，使用了分子指标即 DNA 甲基化指标来优选胚胎。

　　因为 DNA 甲基化状态的好坏可以直接决定基因是否表达，进而影响婴儿能否出生、以及能否健康无恙。

　　常规三代试管婴儿，根据检测所检测的目的不同，分为 PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍体检测）、PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测）、PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异检测）。

　　PIMS目前主要包含了染色体非整倍体的检测和甲基化水平检测，也就说，包含了三代试管婴儿技术中的 PGT-A 的检测项目。

　　但是，这项技术还不能对单基因遗传病和染色体结构异常进行分析，比如，做试管婴儿的主要目的为排除单基因病或染色体结构异常，那就需参照临床医生的建议，选择合适的检测方案。

　　需要 PGT-A 的夫妇都可以考虑进行 PIMS 检测，如：

　　女性年龄≥38 岁

　　三次及以上自然流产患者

　　三次及以上的试管婴儿植入失败者

　　生育过染色体异常患儿夫妇

　　相信PIMS的诞生，可以帮助更多的家庭避免流产的痛苦，又能减轻家庭经济负担，让小生命顺利来到这个世界，需要考虑PIMS技术的夫妇，可以持续关注公众号最新动态，免费检测招募活动即将开启，敬请期待。

　　以上就是今天的内容啦~

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直播预告　　

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本文合作专家　　

孟祥黔 胚胎实验室主任
副研究员  生理学硕士

　　管理成都市锦江区妇幼保健院胚胎实验室、四川锦欣西囡妇女儿童医院胚胎实验室。2015年参与西藏生殖中心筹建和运行工作，并完成世界最高海拔首例试管婴儿相关工作。主持国家级、省级、成都市级科研项目9项，获四川省医学会进步奖三等奖1项、成都市科技进步三等奖1项。　　

韩婷婷  生殖遗传学博士

　　美国康奈尔大学威尔医学院生殖医学中心访问学者

　　四川省医学遗传学专委会青年委员

　　长期从事生殖遗传实验室临床与科研工作。擅长各种染色体病、遗传病基因诊断和助孕治疗。

主要研究方向：

　　不孕不育患者精卵及胚胎发育异常的遗传病因诊断及辅助生殖治疗策略研究；无创培养基预测胚胎发育潜能的研究，重大传染病病毒经生殖细胞传播新途径研究。

　　参与完成国家自然科学基金2项，四川省科技厅项目3项，主持四川省医学会课题1项，发表学术论文10余篇。

参考文献

[1]Yuan Ga, Lizhi Yi, Jianhong Zhan, et al. A clinical study of preimplantation DNA methylation screening in assisted reproductive technology[J]. Cell Research ,2023: 0:1–3.

[2]Lu Wang, Jun Zhang, Jia lei Duan, et al. Programming and Inheritance of Parental DNA Methylomes in Mammals[J]. Cell,2014.

文章转载自： 四川锦欣西囡妇女儿童医院(毕昇院区)[官网]