无创DNA和羊水穿刺怎么选？

　　怀孕的过程是漫长和辛苦的，但同时也是幸福感满满。

　　孕妈们很快来到「产前筛查阶段」，这时大多数孕妈都会有疑惑，孕期早唐、中唐，无创DNA和羊水穿刺应该选哪个？

　　那我们今天就来跟大家聊聊大家都很关心的无创DNA和羊穿怎么选择~

01 什么是无创DNA？准确性高吗？

　　无创DNA是一种产前筛查方式，相对于唐氏筛查，其敏感性和特异性高，准确率也高。

　　对于21-三体，18-三体和13-三体筛查的准确率分别可以达到99%，97%和91%，且假阳性率低。

02 无创DNA贵吗？和羊水穿刺哪个好？

　　无创DNA检查是比较准确的，其准确率可以达到90%以上。

但有两点必须要搞清楚:

　　1.无创DNA的费用比中唐高很多（具体价格可以咨询医院服务热线哈）。

　　2.无创DNA是一个筛查项目，它并不是确诊试验，如果做出来结果是高危，医生依然会建议羊水穿刺来明确诊断。

　　从目前产科诊断的常规来说，确诊仍然需要依靠羊水穿刺。当然，无创的优势除了准确率以外，还有其无创性。

　　与羊水穿刺相比，无创DNA检查是抽血检查，不会增加胎儿的丢失率，对于孕妈来说心理负担也要小很多。

　　当然，羊水穿刺作为一项有创性检查，它的优点不容小觑。现阶段，临床中对胎儿染色体异常诊断的金标准为羊水穿刺活检。

　　因胎儿出生前被羊水包绕，羊水中含有脱落的胎儿皮肤、呼吸、消化、泌尿系统等各器官系统中的上皮细胞。抽取羊水后，通过培养、提取DNA，进而检测胎儿的染色体核型。

　　一般来说，年龄在35岁以上的高危产妇按照常规宣教建议做羊穿，年龄在35岁以下，但静脉唐氏筛查或无创DNA检查后发现有高危因素的，为明确诊断也应该做羊水穿刺。

此外，如有以下这些情况，也建议做羊水穿刺：

　　1）曾经生过一个染色体异常孩子的孕妇；

　　2）孕早期发现恶性肿瘤的；

　　3）怀孕期间接触过有毒物质、放射性射线的孕妇。

　　这里有孕妈会担心说，羊水穿刺会不会扎到宝宝呀？

　　羊穿是一种侵入性检查，任何侵入性检查都是有风险的。羊穿肯定有风险，但它的总风险一般不超过1%。

　　而且，现在原则上都是在B超监护下做，避开胎盘和宝宝，进针后，宝宝也会本能产生条件反射来往后躲闪，所以一般不会扎到宝宝。

　　但羊穿术后需要注意预防感染、注意休息、饮食营养。如果出现特殊情况，比如感冒、发热、皮肤感染，有过敏史等等，就需要提前告知医生暂停手术。

03 什么时机检查？

　　这里有一张表格，方便姐妹们自行对号入座哈~

　　总之，这里希望能够给纠结的宝子一些建议，如果需要进一步了解的需要咨询自己的主治医师哦。同时，医生给了建议后还需要和家人共同商量仔细权衡利弊进行选择。

　　另外如果有双胎、高龄或者其他特殊情况的姐妹（以上内容未涉及）最好详细咨询产科医生，来精准选择产前筛查的具体项目。最后，不论大家选择哪种方式，都祝大家顺利过关！

本文撰写医生

于慧君 主治医师

　　四川锦欣伦理委员会委员

诊疗方向：

　　擅长人工授精、 IVF-ET、 ICSI-ET 的促排卵、冻融胚胎周期以及第三代试管婴儿的方案制定，以及取卵、移植、人工授精等 IVF 手术，操作万例，并且在女性不孕症、月经失调、多囊卵巢综合征、卵巢功能早衰等生殖内分泌紊乱性疾病的相关诊治有着较丰富的临床经验。

诊疗经验：

　　妇产科学硕士，从事不育症和ART（人类辅助生殖技术）患者的诊疗临床工作十余年，2018年起担任组长工作，对团队管理有较丰富的经验，多次参加全国生殖医学年会。曾于广州南方医科大学附属医学进修学习，参与并编撰书籍《妇产科疾病诊断要点与治疗规范》，主持并参与与了腹腔镜对卵巢功能的保护、生殖道病原微生物感染对妊娠结局的影响等省级相关妇产科课题的研究，发表学术论文十余篇。

参考文献

[1]王彦林.无创产前检测：迈向下一个十年[J].临床儿科杂志,2024,42(01):15-19.

[2] Batsry L, Yinon Y. The vanishing twin: diagnosis and implications [J]. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol, 2022, 84: 66-75.

[3] Wang Y, Qiu X, Chen S, et al., Noninvasive evaluation of fetal zygosity in twin pregnancies involving a binary analysis of single-nucleotide polymorphisms [J]. J Mol Diagn, 2023, 25(9): 682-691.

[4] Bianchi DW, Chudova D, Sehnert AJ, et al. Noninvasive prenatal testing and incidental detection of occult maternal malignancies [J]. JAMA, 2015, 314:162-169.

[5]陈莉,姚兵.无创胚胎植入前遗传学检测方法[J].中国计划生育和妇产科,2023,15(11):25-28+36.

[6]刘建珍,陈鸿桢,孟祥荣等.无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析[J].中国产前诊断杂志(电子版),2023,15(04):22-26.DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2023.04.005.

文章转载自： 四川锦欣西囡妇女儿童医院(毕昇院区)[官网]